新的人工智能工具可以预测致病基因突变

来源：科技日报北京科技报12月17日电（刘霞）美国西奈山伊坎医学院的科学家开发了一种名为“表型变异预测工具”（V2P）的人工智能（AI）系统，不仅可以识别导致疾病的基因突变，还可以预测这些突变可能导致的疾病类型。 V2P有望加速遗传疾病的诊断，并支持罕见和复杂疾病新疗法的开发。相关成果15日发表在《自然通讯》网络版上。许多现有的基因分析工具只能评估突变是否有害，因此很难确定它会导致哪种疾病。 V2P 利用先进的机器学习技术，通过将变异与可能的表型结果（突变可能导致的疾病或性状）相关联，有效地缩小这一差距预测一个人的 DNA 将如何影响他们的健康。研究人员表示，该工具使他们能够在数千种突变中快速识别与患者疾病最相关的基因变化。 V2P通过确定这种突变是否致病以及可能引起的疾病类型，可以显着提高基因解释和诊断的效率和准确性。该工具基于包含各种良性和有害遗传变异的数据，并与疾病信息相结合以优化预测准确性。当使用真实的患者数据进行测试时，V2P 通常会将真正的致病突变范围缩小到前 10 个候选突变，这显示出简化基因诊断过程的希望。除了诊断补充ICS外，V2P还可以帮助科学研究人员和药物开发商识别与特定疾病最密切相关的基因和通路，从而指导开发基因定制的治疗方法，目标疾病机制。这对于罕见和复杂疾病的研究以及基于个体基因组特征的精确干预尤为重要。目前，V2P只能将突变分为大类，例如神经系统疾病和癌症。未来，该团队将整合其他数据源来支持药物开发，同时实现更具体的疾病预测。我们计划进一步优化该工具以启用此功能。
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